兴安盟双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
泌尿系统肿瘤99基因检测,通过分析15个靶向相关突变及7个免疫正相关基因,指导4500元检测报告中的治疗决策,避免免疫超进展风险。
适用人群
- 晚期膀胱癌患者需明确HER2扩增状态,决定维迪西妥单抗或T-DXd靶向治疗
- 转移性肾癌患者评估PBRM1等基因突变,预测PD-1免疫治疗反应
- 前列腺癌mCRPC患者检测HRR基因,决定奥拉帕利等PARP抑制剂用药
- FGFR2/3突变尿路上皮癌患者,需确认Erdafitinib靶向治疗机会
- 免疫治疗前评估HPD相关基因(如MDM2扩增),避免治疗加速进展
- 复发或进展期泌尿肿瘤患者,寻找新方案如Nectin-4 ADC或Trop-2 ADC
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对泌尿系统肿瘤(膀胱癌、肾癌、前列腺癌)的99个基因进行全面分析。检测范围包括SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型,覆盖靶向用药、免疫治疗和预后评估三大领域。具体可发现:15个体细胞突变中5个与靶向药相关(如ERBB2扩增对应HER2 ADC药物,FGFR突变对应Erdafitinib),7个免疫正相关基因突变(如ARID1A)预测PD-1治疗效果,以及0个免疫超进展(HPD)相关基因(如MDM2/MDM4扩增)评估风险。同时评估MSI状态(本样例为MSS)和MMR失活突变。不能发现:非泌尿系统肿瘤相关基因、全基因组结构变异、甲基化状态或肿瘤突变负荷(TMB)数值。
检测流程
采样简单便捷,仅需提供石蜡贴片(肿瘤组织样本)和外周全血(白细胞对照)两种样本,无需空腹或特殊准备。在兴安盟本地医院或合作机构采集后,可通过冷链物流寄送至实验室。报告周期通常为2-3周,全程线上查询进度,无需多次往返。
准确性说明
检测基于高通量测序(NGS)平台,对99个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION进行高深度测序,样品质量控制严格(本样例样品质量合格)。结果准确性经内部质控和生物信息学分析验证。阳性结果(如ERBB2扩增)直接对应已获批靶向药物(如维迪西妥单抗NMPA批准),阴性结果(如0个HPD基因)提示免疫治疗风险低。胚系突变检测(本样例2个胚系突变均非致病)可用于家族风险评估,但需遗传咨询师解读。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在兴安盟合作医院采集石蜡贴片(肿瘤组织)和外周血(白细胞)样本
- 样本冷链运输至实验室,登记并核对患者信息
- DNA提取、文库构建,采用NGS方法对99个基因进行靶向测序
- 生物信息学分析,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION突变
- 生成报告,包含靶向用药、免疫治疗预测和预后评估(如15个突变中5个靶向相关)
- 报告经医学遗传学专家审核,2-3周内在线发布
- 临床医生结合报告解读,制定治疗决策(如HER2阳性用维迪西妥单抗)
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我本人是膀胱癌患者,不想做化疗,这个检测能帮我找到靶向药吗?
- 可以。本检测可筛查HER2扩增(对应维迪西妥单抗NMPA批准)、FGFR突变(Erdafitinib)等靶向机会。若检出阳性,可考虑靶向治疗替代化疗。同时评估免疫正相关基因和HPD基因,帮助判断免疫治疗是否安全有效。
- 你们能检测到FGFR突变吗?
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤相关基因,包括FGFR通路基因。如果存在FGFR2或FGFR3突变,结果会明确报告,这对应FDA已批准的靶向药Erdafitinib,用于FGFR突变的尿路上皮癌患者。检测方法为NGS,精度高。
- 检测说我有HER2扩增,但没提FGFR突变,是不是没有靶向药可用?
- 恰恰相反。HER2扩增为您提供了明确的靶向治疗机会,目前NMPA已批准维迪西妥单抗(RC48)用于HER2阳性局部晚期/转移性尿路上皮癌,FDA也批准了T-DXd。您可优先考虑HER2 ADC类药物。FGFR突变仅为尿路上皮癌中约15-20%患者的靶向机会,不影响HER2阳性的用药决策。
- 报告说我TP53双突变,预后差,是不是没救了?
- TP53双突变(两个等位基因失活)通常提示肿瘤更具侵袭性,但并非无治疗机会。本检测同时发现7个免疫正相关基因突变和HER2扩增,为您提供了靶向(维迪西妥单抗、T-DXd)和免疫治疗(PD-1单抗)的明确路径。建议综合评估,积极尝试联合方案,而非仅依赖预后判断。
- 检测样本需要邮寄到哪里?运费谁承担?
- 样本需由医院或合作机构统一寄送至我们的分子诊断实验室。通常运费由送检方承担,具体可咨询您的医生或合作机构。我们建议使用冷链物流运输石蜡贴片和血液样本,确保样本质量。请勿自行邮寄,需通过正规医疗渠道流转。
注意事项
- 样本类型必须为石蜡贴片+血液(白细胞),其他样本类型不适用
- 检测仅覆盖99个泌尿系统肿瘤相关基因,非全基因组或全外显子组检测
- 免疫正相关基因预测基于研究证据,并非所有突变均保证免疫治疗有效
- HPD相关基因阳性时需慎用PD-1抑制剂,建议联合化疗或抗血管生成方案
- 胚系突变结果需结合家族史和遗传咨询,不直接等同于疾病诊断
- 报告周期为2-3周,具体时间以实验室实际流程为准
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗决策需由主治医生综合判断
用户评价 (14条,均分4.9)
老爸查出泌尿系统肿瘤后挺担心的,在万核做了这个99基因检测。整个流程很清晰,采样有专人指导,报告出来后有医生电话详细解读了快半小时,把用药建议和遗传风险都讲明白了,不像有些机构给完报告就没人管了。虽然等报告时间比预期长了几天,但结果很详细,对后续治疗帮助很大。这个钱花得值。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因的信任与认可。我们始终以提供精准、可靠的基因检测与专业解读服务为目标。关于出报告时间的问题我们已经记录反馈,会持续优化流程。后续如有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。祝家人早日康复!
父亲确诊膀胱癌,医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。流程还算顺利,取样指导很清楚。报告出来后,医生根据上面的几个突变给调整了用药方案,现在父亲的病情控制得比较稳定。感觉这个检测给了我们一个很明确的方向,不再是盲目试药,心里踏实了不少。
机构回复
非常感谢您的分享。能通过检测为患者找到更精准的治疗方向,帮助稳定病情,这正是我们工作的最大价值。祝您父亲后续治疗顺利,早日康复!
采样前,护士不仅详细告知步骤,还让我看了一下他们要用的采样包,里面的每种工具都有固定卡槽,摆放整齐,像高级工具箱。这种极致的条理性,让我感觉他们做事一定也很严谨,对检测质量放心。
机构回复
您观察得很仔细!我们采用标准化的采样包,确保工具齐全、无误且使用有序。这确实是保证采样操作规范性的重要一环。谢谢您的信任!
本人淋巴瘤患者,免疫力差,很怕采样感染。看到采样包里有消毒棉片、无菌手套和密封袋,操作流程也强调无菌。自己动手取尿样时感觉挺规范,后续也没有任何不适。
机构回复
感谢您的细心观察!严格的无菌操作是保护免疫力低下用户的关键。我们的采样包设计正是为此考虑,很高兴得到您的肯定。
整体不错,护士采样专业。但预约好的时间,到了还是等了将近40分钟,前面的人好像有点状况。等待时有点焦虑,毕竟想着是肿瘤检测,心里急。希望时间管理能更准点。
机构回复
非常抱歉让您久等了!我们会反馈给采样点,加强预约时段管理,优化流程,尽量减少用户等候。感谢您的体谅与宝贵意见!
整体体验不错,隐私方面感觉做得挺扎实。有个小建议:报告是加密PDF,但对我爸这种年纪大的患者来说,自己设密码、打开有点费劲。如果能有个更简便又安全的方式,比如一键登录后查看,可能对老年用户更友好。
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非常感谢您提出的宝贵建议!我们已关注到老年用户的操作便利性问题,正在研发更便捷且安全的身份验证与报告查看方式,将在未来版本中优化。再次感谢您的支持!
我是肺癌患者家属,但医生怀疑有泌尿系统转移,建议做这个检测明确一下。结果很快排除了原发泌尿肿瘤,支持了转移的判断。虽然结果不理想,但至少诊断方向更清晰了,避免了误诊误治。检测的精准性帮了大忙。
机构回复
感谢您在艰难时刻的信任。精准的分子诊断对于明确肿瘤性质和来源至关重要,能为后续治疗策略提供关键依据。请保重身体,愿治疗顺利。
对比了好几家,最后选了这个99基因的,因为覆盖的基因比较全,而且包含MSI、TMB这些免疫治疗指标。结果出来和预期差不多,没有靶向药突变,但TMB高,提示可能适合免疫治疗。这给了我们和医生讨论的另一个重要依据。专业性上我很认可。
机构回复
感谢您的专业选择与认可。全面评估靶向与免疫治疗潜力,为患者探寻更多治疗可能性,正是我们设计这款产品的初衷。祝您后续治疗决策顺利!
我是主治医生推荐患者家属来做的。从医生角度看,这个检测的价格在同类产品中比较合理,给出的报告格式规范,数据清晰,方便我们直接引用到病历和方案中。比某些漫天要价但报告华而不实的机构强多了,会继续推荐给合适的患者。
机构回复
感谢您作为专业人士的认可与推荐!为临床医生提供可靠、易用、具有直接决策支持价值的报告,是我们产品设计的核心出发点。我们将继续努力!
我是肠癌患者,最近发现血尿,医生建议做个泌尿系统肿瘤的基因检测。一开始怕信息跟之前的肠癌检测混在一起,客服说数据库物理隔离,不同检测项目数据独立。结果出来排除了转移,是原发的,总算松了口气。保密工作到位。
机构回复
很高兴检测结果带来了明确方向。请您放心,不同检测项目的数据有独立的加密存储体系,确保信息的精准与隔离。感谢您对我们工作的肯定。
价格确实不便宜,但考虑到检测的基因数量和技术,觉得还是值。流程上如果能再简化一些申请表格就好了,有些医学信息家属填起来有点吃力,最后还是打电话问客服才填完的。不过客服态度是真的好。
机构回复
感谢您的认可与建议。对于申请资料填写的便捷性,我们已记录并会评估优化方案,未来考虑提供更清晰的填写指引或辅助工具。有任何疑问随时欢迎联系我们。
比较了几家,最后选你们是因为性价比。同样99基因,有的机构只测组织,你们是双样本。同样双样本,有的价格贵好多。虽然等报告时着急,但结果是好的,找到了匹配的临床试验。从花费和收获来看,这次选择是对的。
机构回复
感谢您的精心比较和最终选择!我们致力于在合理的价格内提供更全面(如双样本)的检测方案。很高兴检测结果为治疗开辟了新路径。
我是乳腺癌术后,但后续查出肾部转移灶,情况复杂。医生建议做这个针对性检测。价格比我之前做的乳腺癌套餐略高,但考虑到跨癌种和泌尿系统的特殊性,也能接受。报告提示对某些化疗药可能敏感,为联合用药提供了新思路。
机构回复
感谢您选择我们!面对复杂的跨系统肿瘤,精准的分子信息尤为重要。很高兴我们的检测能为您的综合治疗方案提供有价值的参考。祝您治疗顺利!
我爸是膀胱癌术后,医生推荐做这个检测看看后续用药。取样前护士讲解特别详细,说组织样本和尿液都要,还教我怎么在家留尿样最准,装样本的容器上步骤写得很清楚。我爸年纪大怕弄错,但跟着步骤做一次就成了,比想象中简单。
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感谢您的认可!我们一直努力简化居家采样流程,附上图文指南就是希望方便所有年龄段的用户。能顺利采样我们也很高兴,祝老人家后续治疗顺利!
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内蒙古自治区兴安盟乌兰浩特市兴安北大路25号